同樣的答案---  有一點兒關係

日本的學者利用基因晶片(genechip)作全基因體的掃描,發現了一個全新的與川崎病相關的基因,它名為ITPKC 

這個基因位在第19對染色體上,與T 淋巴球的活化有關,最後會形成了一種過度免疫活化的狀態,而這種現象正與川崎病人所看到的現象互相吻合,但是還有一些不明白的地方,引起我們的好奇, 例如(1) 同在東亞的台灣地區的川崎病和這個基因有關係嗎? (2)其他川崎病的臨床表徵和這個基因有關係嗎?所以臺大醫院便開始探討這兩個問題。

經過一年多的研究,我們首先發現基因ITPKC的多型性(SNP)與川崎病急性期的表現之一:卡介苗接種處紅腫有關,這是從來沒有人注意到或報告過的,同時我們也証實了,即使基因頻率遠較日本為低(台灣8.04%相對於日本22.6%),這個遺傳變異(genetic variant)在台灣地區還是與川崎病的發生有關,也因為這個多型性與卡介苗紅腫相關,似乎也暗示了這個ITPKC基因,真的是經由過度激發的免疫功能,進而促進川崎病的發生。另一方面,這個研究也發現不論在川崎病病人或健康對照組台灣地區的基因頻率均比日本低了很多,表示它只能解釋百分之八的病人,可見可能在台灣還有其他更重要的基因,我們還沒有找到

阿泰 2010-11-16

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  • 訪客
  • 醫生您好
    我是您的某個小病人(非典型川崎症)的媽媽, 因為我女兒得了這個病, 我最近這兩三週瘋狂的在查相關資料, 我發現有些東西不斷的重複出現, 是否能朝這幾個方向去找病因看看
    1. 金黃色葡萄球菌: 我女兒之前在別家醫院住了四天, 起先是被當作中耳炎的發燒感冒, 當時醫生有提到她耳朵和喉嚨被驗出"金黃色葡萄球菌", 醫生說一般這種菌不會出現在耳朵和喉嚨, 而是出現在皮膚, 所以大家猜測可能我女兒吃手或抓耳朵導致; 但我在這陣子查資料時, 卻不斷在各種資料中一直看到金黃色葡萄球菌, EX http://www.tahsda.org.tw/pharmacy/pharmacypaper/87/8708.doc
    而且文中的個案也是在喉嚨被發現的
    2. 地毯: 我們在她發病前一週, 曾到花蓮海洋公園玩兩天, 住在遠雄飯店, 裡面到處是地毯(平常我們家中是沒有地毯的), 那兩天我女兒很喜歡在地毯上玩耍, 也許他也有手摸過地毯後, 沒有洗又吃手也說不定
    3. 過敏: 我女兒現在1Y9M, 之前很常感冒(因她平日有到托嬰中心), 平常習慣帶去的醫院的那位醫生曾建議我們等她滿兩歲時可以帶去做過敏or氣喘的檢查(他說要滿兩歲才能做)
    4. 海, 水...等: 我們是發病前一週有到過花蓮海邊, 網路上看到的很多分享也有提到水, 海...等
    5. 心悸, 心臟病等: 我的奶奶有心臟病, 某個姑姑也有心臟病, 三酸甘油酯過高好像我, 我爸爸, 奶奶...等好幾個親戚都有, 我妹妹有心雜音(所以我懷疑他小時候也得過川崎症), 我自己本身喝咖啡會心悸
    另外, 今天拜讀了您的新文章, 就是那篇川崎症和第19對染色體的關連性的文章, 我想到我懷孕時有做羊膜穿刺, 有拿到染色體報告, 已交給方小姐(e-mail), 若有需要您可跟方小姐拿(真的很希望可以找出原因!!)
    謝謝您和張醫生, 呂醫生, 方小姐, 在小女住院期間的照顧(有對症下藥真的差很多)
  • 訪客
  • 謝謝阿泰叔叔提供的資訊,讓我們對川崎症有進一步的了解!
  • 鍾爸爸
  • 林醫師您,我是亞桐的爸爸,前兩天有個心急的爸爸跟我聯絡,他女兒兩歲,
    署立新竹醫院診斷為川崎氏,已經給予第三次IVIG了,小朋友有蠶豆症,
    張爸爸很心急,你能給張爸爸一點建議嗎??
    類固醇脈衝適合嗎???
  • 悄悄話
  • 悄悄話
  • sunnyyen
  • 阿泰叔叔恭喜您獲選為康健雜誌2011年6月優秀兒童心臟科醫生